تشخیص بالینی و مولکولی سرطان کلیه شامل ترکیبی از ارزیابی‌های پزشکی سنتی و تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی و مولکولی است:

تشخیص بالینی

1. تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی:
   • بررسی کامل تاریخچه پزشکی بیمار، سابقه خانوادگی و علائم
   • معاینه فیزیکی ممکن است ناهنجاری‌هایی مانند توده قابل لمس در شکم را نشان دهد.
2. آزمایش‌های خون:
   • شمارش کامل خون (CBC) :  برای تشخیص کم‌خونی یا سطح غیرطبیعی گلبول‌های قرمز و سفید
   • آزمایش‌های بیوشیمی خون:  عملکرد کلیه را اندازه‌گیری کرده و کلسیم بالا یا آنزیم‌های کبدی خون را بررسی می‌کند.
3. آزمایش‌های ادرار:
   • آنالیز ادرار:  وجود خون، پروتئین یا ناهنجاری‌های دیگر در ادرار را شناسایی می‌کند.
4. آزمایش‌های تصویربرداری:
   • اولتراسوند:  تصاویر اولیه از کلیه‌ها ارائه می‌دهد.
   • سی‌تی اسکن:  تصاویر مقطعی دقیقی برای تشخیص تومورها و ارزیابی اندازه آن‌ها ارائه می‌دهد.
   • ام‌آرآی:  برای ارزیابی گسترش سرطان به رگ‌های خونی یا اندام‌های دیگر استفاده می‌شود.
   • اسکن استخوان:  متاستاز به استخوان‌ها را تشخیص می‌دهد.
5. بیوپسی:
   • نمونه‌های بافتی از کلیه گرفته شده و برای تحلیل بافت‌شناسی بررسی می‌شوند تا وجود و نوع سرطان تأیید شود.

تشخیص مولکولی

1. پروفایل ژنومی:
   • جهش‌های ژنتیکی، مانند تغییرات در ژن‌های VHL، MET یا BAP1  که با سرطان کلیه مرتبط هستند، شناسایی می‌شود.
   • به پیش‌بینی شدت سرطان و هدایت درمان شخصی‌سازی‌شده کمک می‌کند.
2. نشانگرهای مولکولی:
   • نشانگرهایی مانند CAIX، VEGF و PD-L1  برای ارزیابی ویژگی‌های تومور و پاسخ به درمان استفاده می‌شوند.
3. توالی‌یابی نسل جدید (NGS) :
   • اطلاعات دقیقی در مورد جهش‌های ژنتیکی و مسیرهای مولکولی مرتبط با سرطان کلیه ارائه می‌دهد.
4. بیوپسی مایع:
   • DNA یا RNA تومور در گردش (ctDNA) در خون را برای تشخیص و نظارت غیرتهاجمی تحلیل می‌کند.
5. پروتئومیکس و متابولومیکس:
   • پروفایل پروتئین و متابولیک برای شناسایی ویژگی‌های خاص سرطان کلیه مطالعه می‌شود.
6. ایمونوهیستوشیمی (IHC):
   • پروتئین‌های خاص در بافت‌های تومور را برای طبقه‌بندی زیرگروه‌های سرطان و پیش‌بینی پاسخ درمان تشخیص می‌دهد.

اهمیت رویکردهای ترکیبی

ترکیب روش‌های تشخیص بالینی و مولکولی تشخیص دقیق، مرحله‌بندی و برنامه‌ریزی درمان برای سرطان کلیه را تضمین می‌کند. تکنیک‌های مولکولی به‌ویژه برای شناسایی درمان‌های هدفمند و گزینه‌های ایمونوتراپی ارزشمند هستند.