غربالگری
تشخیص زودهنگام سرطان کلیه در افراد پرخطر، با استفاده از روشهای پیشرفته تصویربرداری و زیست نشانگرهای مولکولی، میتواند درمان را مؤثرتر و کم تهاجمی تر کند.
۱. شناسایی افراد پرخطر
افرادی که یک یا چند مورد از عوامل خطر زیر را دارند، نیاز به غربالگری منظم دارند:
- سندرمهای ارثی:
- سندرم فون هیپل-لینداو (VHL)
- سندرم برت-هاگ-دوبه (Birt-Hogg-Dubé)
- سرطان کلیه پاپیلاری ارثی
- توبروز اسکلروزیس (TSC)
- سابقه خانوادگی: سرطان کلیه در بستگان درجه یک
- عوامل محیطی:
- مصرف سیگار یا مواجهه طولانی مدت با آزبست، کادمیوم و آرسنیک
- چاقی شدید( BMI ≥30) یا فشار خون بالا کنترل نشده
- بیماریهای کلیوی:
- نارسایی مزمن کلیه یا دیالیز طولانی مدت (بیش از ۳ سال)
- کیستهای کلیوی متعدد (مانند بیماری کلیه پلی کیستیک)
۲. روشهای غربالگری استاندارد
الف) تصویربرداری
- سونوگرافی کلیه:
- روشی ایمن و کم هزینه برای شناسایی توده ها یا کیستهای غیرطبیعی
- سی تی اسکن شکم با کنتراست:
- دقت بالا در تشخیص تومورهای کوچک (حتی زیر ۱ سانتیمتر)
- MRI :
- جایگزین مناسب برای افرادی که نباید در معرض اشعه قرار گیرند.
ب) آزمایشهای ادرار و خون
- آزمایش ادرار: بررسی وجود خون (هماتوری) یا پروتئین غیرطبیعی
- آزمایش خون: ارزیابی عملکرد کلیه (کراتینین، GFR و الکترولیتها)
۳. غربالگری مولکولی و تستهای پیشرفته
الف) تستهای ژنتیک
- توالی یابی ژنی (NGS) :
- شناسایی جهش های مرتبط با سندرمهای ارثی (مانند ژن VHL یا FLCN )
- مشاوره ژنتیک: برای خانواده های با سابقه سرطان کلیه یا سندرمهای شناخته شده
ب) زیست نشانگرهای خونی
- cfDNA (DNA آزاد گردشی) : شناسایی DNA تومور در خون برای تشخیص زودهنگام
- میکروRNAها: بررسی الگوهای miRNA مرتبط با سرطان کلیه
ج) تصویربرداری پیشرفته
- FDG PET/CT : شناسایی متاستازهای پنهان با دقت بالا
- کنتراست های هدفمند: مانند 89Zr-DFO-girentuximab برای تشخیص تومورهای سلول کلیوی
د) ادرارشناسی مولکولی
- تجزیه وتحلیل متیلاسیون DNA در ادرار: شناسایی تغییرات اپی ژنتیک مرتبط با سرطان
- شناسایی پروتئینهای خاص: نشانگر تومورهای سلول شفاف کلیه (مانندCA-IX )
۴. زمانبندی غربالگری برای افراد پرخطر
گروه پرخطر | شروع غربالگری | تستهای توصیه شده | تناوب |
بیماران با سندرم VHL | ۱۵-۲۰ سالگی | MRI شکم + آزمایش ژنتیک | سالانه |
افراد با سابقه خانوادگی قوی | ۳۵ سالگی | سی تی اسکن + cfDNA | هر ۱-۲ سال |
بیماران تحت دیالیز طولانی مدت | پس از ۳ سال دیالیز | سونوگرافی + آزمایش ادرار | سالانه |
۵. مزایا و چالشهای غربالگری مولکولی
مزایا | چالشها |
شناسایی تومورها در مراحل بسیار اولیه | هزینه بالای تستهای ژنتیک و تصویربرداری پیشرفته |
کاهش نیاز به جراحیهای گسترده | دسترسی محدود به فناوریهای نوین در برخی مناطق |
نظارت شخصی سازی شده بر پاسخ به درمان | تفسیر پیچیده داده های مولکولی |
۶. توصیه های کلیدی
- ترک سیگار و کنترل وزن: کاهش ۲۰-۳۰٪ خطر ابتلا با اصلاح سبک زندگی
- پایش فشار خون و قند خون: مدیریت بیماریهای زمینه ای کلیوی
- همکاری با تیم چندرشته ای: اورولوژیست، انکولوژیست و مشاور ژنتیک
- پایش فعال (Active Surveillance) : برای تومورهای کوچک و کم خطر با استفاده از MRI و زیست نشانگرها
نکته پایانی:
غربالگری سرطان کلیه باید به صورت فردی و بر اساس عوامل خطر ژنتیکی، محیطی و بالینی برنامه ریزی شود. فناوریهای مولکولی نوین امیدوارکننده اند، اما جایگزین مشورت منظم با پزشک نیستند.