تشخیص بالینی و مولکولی سرطان کلیه
۱. تشخیص سرطان کلیه: مرور کلی
سرطان کلیه از طریق ترکیبی از ارزیابی های بالینی (مانند آزمایشهای تصویربرداری و معاینه فیزیکی) و آزمایشهای مولکولی (تجزیه وتحلیل ژنتیکی یا نشانگرهای زیستی) تشخیص داده میشود. این روشها به تأیید وجود سرطان، تعیین نوع و شدت آن، و برنامه ریزی درمان شخصی سازی شده کمک میکنند.
۲. تشخیص بالینی: مراحل و روشها
الف. شناخت علائم
علائم ممکن است در مراحل اولیه نامشخص باشد. در موارد پیشرفته، علائم شامل:
- وجود خون در ادرار (هماچوری)
- درد مداوم در پهلو یا کمر
- توده قابل لمس در ناحیه شکم یا پهلو
- کاهش وزن بی علت یا خستگی شدید
توجه: این علائم ممکن است با بیماریهای دیگر (مانند عفونت کلیه) اشتباه گرفته شوند، بنابراین انجام آزمایشهای دقیق ضروری است.
ب. آزمایشهای اولیه
۱. آزمایش ادرار: بررسی خون، پروتئین یا سلولهای غیرطبیعی.
۲. آزمایش خون: بررسی عملکرد کلیه (مانند کراتینین) و نشانگرهای احتمالی سرطان.
ج. تصویربرداری
- سی تی اسکن (CT Scan) : روش اصلی برای شناسایی تومورهای کلیه و بررسی گسترش سرطان
- ام آرآی (MRI) : ارزیابی دقیقتر بافتهای نرم و تهاجم تومور به رگهای خونی
- سونوگرافی: غربالگری اولیه برای تشخیص توده ها یا کیست های غیرطبیعی
د. بیوپسی
- بیوپسی سوزنی: نمونه برداری از تومور زیر هدایت سی تی اسکن یا سونوگرافی.
- بررسی بافت: تعیین نوع سرطان (مانند کارسینوم سلول کلیوی یا RCC) و درجه بندی تومور (Grade)
ه. مرحله بندی (سیستم TNM)
- T (تومور): اندازه و محل تومور (T1-T4)
- N (غدد لنفاوی) : گسترش به غدد لنفاوی مجاور
- M (متاستاز) : حضور سرطان در اندامهای دور (مانند ریه، کبد یا استخوان)
۳. تشخیص مولکولی: ابزارهای پیشرفته
آزمایشهای مولکولی جهش های ژنتیکی، پروتئین ها یا نشانگرهای زیستی را بررسی میکنند تا درمان را هدفمند کنند.
الف. اهمیت آزمایشهای مولکولی
- شناسایی زیرگروههای سرطان کلیه (مانند کارسینوم سلول شفاف، پاپیلاری یا کروموفوب)
- پیش بینی پاسخ به درمانهای هدفمند (مانند بازدارنده های تیروزین کیناز)
- تعیین واجد شرایط بودن برای شرکت در آزمایشهای بالینی
ب. آزمایشهای رایج مولکولی
۱. بررسی جهش VHL : جهش در ژن VHL با کارسینوم سلول شفاف مرتبط است.
۲. MET Mutation Testing : مرتبط با سرطان کلیه پاپیلاری
۳. PD-L1 Testing : پیش بینی پاسخ به ایمونوتراپی (مانند نیولوماب یا پمبرولیزوماب)
۴. پنل های نشانگر زیستی (مانند ClearCode34) : طبقه بندی تومور به زیرگروههای کم خطر یا پرخط.
ج. فناوریهای نوظهور
- بیوپسی مایع: شناسایی DNA تومور در خون (ctDNA) برای نظارت بر عود یا پاسخ به درمان
- توالی یابی نسل جدید (NGS) : بررسی همزمان چندین ژن برای شناسایی جهشهای نادر
- آزمایشهای ادراری: پژوهش بر روی نشانگرهای زیستی مانند AQP1 یا PLIN2 برای تشخیص غیرتهاجمی
۴. ادغام نتایج بالینی و مولکولی
- تومورهای موضعی: آزمایشهای مولکولی به تصمیم گیری بین جراحی، نظارت فعال یا درمانهای کمکی کمک میکنند.
- تومورهای پیشرفته: شناسایی جهش های پیش برنده سرطان ( مانند MET یا FGFR) برای استفاده از داروهای هدفمند (مانند کابوزانتینیب یا لِنوِیتینیب).
- سرطان متاستاتیک: نشانگرهای زیستی (مانند PD-L1 یا MSI-H) تعیین کننده ایمونوتراپی یا ترکیب درمانها.
۵. آنچه بیماران باید بدانند
- از پزشک خود بپرسید:
- آیا تومور من از نظر جهش های ژنتیکی آزمایش شده است؟
- آیا درمانهای هدفمند یا ایمونوتراپی برای من مناسب است؟
- آیا آزمایشهای بالینی مرتبط با وضعیت من وجود دارد؟
- محدودیتها:
- برخی آزمایشهای مولکولی فقط در مراکز تخصصی در دسترس هستند.
- هزینه ها ممکن است بالا باشد؛ پوشش بیمه را بررسی کنید.
۶. آینده تشخیص سرطان کلیه
تحقیقات بر روی موارد زیر متمرکز است:
- آزمایشهای خون/ادرار برای تشخیص زودهنگام (مانند نشانگرهای اپی ژنتیک)
- هوش مصنوعی در تحلیل تصاویر سی تی اسکن برای پیش بینی رفتار تومور
- درمانهای شخصی سازی شده بر اساس پروفایل تغییرات ژنتیکی تومور
نکته کلیدی
تشخیص دقیق و ترکیب روشهای بالینی و مولکولی، مسیر درمانی بهینه را تعیین میکند. همیشه نتایج آزمایشها و گزینه های درمانی را با تیم پزشکی خود به طور شفاف بررسی کنید.